皮肽、大血管、肺脏和大的韧带等组织的弹性特性依赖于橡胶一样的弹性纤维。将胶原纤维和弹性纤维相比较，弹性纤维在其分子构成上是非结晶的，因为其分子组分不是按照固定形式进行装配，所以电镜和X衍射方法检测不到。弹性纤维的主要成分是弹性蛋白(elastin)，其分子量为72kD。弹性蛋白具有很大的亲水氨基酸残基，通过富含丙氨酸和赖氨酸残基的短序列相互连接。亲水结构域的氨基酸序列与胶原的α链相似，因为它们常具有Gly-X-Y序列。序列中Y位置上的几个脯氨酸残基经过羟化为羟化脯氨酸，但弹性蛋白中羟化脯氨酸无显著功能。同一链中富含丙氨酸和赖氨酸的区域是不同区域进行共价交联的位点。蛋白的弹性特性主要因为亲水基团自身折叠形成卷发样结构。牵拉纤维将导致亲水基团解开并拉长多肽链，因此弹性蛋白之间主要通过交联相互结合在一起。一旦牵张力松弛，亲水基团将自动解开折叠。弹性蛋白是最难溶的蛋白之一，除非用8M尿素和热碱来抽提，否则很难从组织中提取，所以很难对弹性蛋白进行详细研究。   

      除了弹性蛋白以外，弹性纤维组织中还含有一种很难定义的微纤维结构(microfibrillar structure)。这种微纤维结构首先在胚胎的早期发育过程中发现，在成熟机体组织中弹性纤维的边缘也存在。这种微纤维结构的构成还没有充分确定，但是一种主要成分为微纤维蛋白、分子量近300kD的糖蛋白分子，似乎与大多数的弹性纤维有关。

   一、弹性纤维和微纤维基因   

      人体弹性蛋白基因含有34个外显子，大小为27bp～186bp，编码786个氨基酸的多肽链。蛋白的亲水基团和交联结构域由不同外显子来编码。与胶原或者其他的蛋白分子相比，这些基因的内含子相对较大，在3’末端含有大量的Alu重复序列。   

      弹性蛋白基因具有一个有趣的特征，因为该基因一个或者一个以上的外显子缺少相应的密码，RNA转录体通过大量替代途径剪接，形成许多不同的信使RNA。因此，合成弹性蛋白的细胞会产生许多不同大小和氨基酸组成的多肽链。产生如上差异的原因目前还不清楚。

      组织中弹性纤维通常与10nm～12nm直径大小的微纤维(microfibrils)相连。微纤维具有10种以上的基因产物，最具典型特点的微纤维是两种大小类似的350kD的糖蛋白:微纤维蛋白-1和微纤维蛋白-2。二者都含有包括43个结构域在内的复杂的重复序列，与EGF前体形式相似，都具有一个钙结合的中心序列。球形结构通过细纤维连接形成游离蛋白体。这些蛋白由多个外显子编码，编码微纤维-1的基因在15号染色体上，编码微纤维-2的基因在第5号染色体上。

   二、生物合成与代谢转换

      弹性蛋白主要由平滑肌细胞合成，其次可以在成纤维细胞中合成。最初的研究认为，蛋白首先合成大的、可溶性很强的前体蛋白，但是后来通过详细的生物合成研究排除了这种可能性。因此，目前还不清楚这种高度不可溶性的蛋白如何在细胞内不经过前体聚积而直接合成。同样，对于微纤维的生物合成目前也了解很少。   

      弹性蛋白分泌以后，进行了更进一步的交联反应。这种交联反应通过赖氨酸氧化酶去除ε基团，该酶也参与胶原的合成过程。弹性蛋白中将近40种赖氨酸残基发生去氨基化生成醛类，后者进行一系列自发的相互作用形成复杂的芳香基团。复合物的母体是赖氨素(锁链素)，但是也存在许多结构上的变异体，如醛基减少的冷凝体。

      降解弹性蛋白的弹性蛋白酶主要存在于多形核白细胞与胰腺中。因为赖氨素不容易被分解代谢，所以可以通过分析尿中赖氨素的水平来判断弹性蛋白的转换。在正常成体中，仅有1%的弹性蛋白被降解。

   三、弹性蛋白与微纤维相关疾病   

      因为弹性蛋白在维持人体皮肤弹性方面发挥重要作用。弹性蛋白基因的突变将导致皮肽松弛症，这是一种少见并且呈异质性的疾病，以皮肤松弛、弹性丧失为特点。通过对三个不相关家族的研究发现，三个不同的移码突变(frame shift mutation)与疾病的显性形式有关。但是，弹性蛋白其他位点的基因突变产生的疾病表型主要累及主动脉，因为主动脉弹性的维持主要依赖于弹性蛋白。弹性蛋白基因的突变包括染色体易位、基因缺失和点突变，可引起一种先天的主动脉瓣上方狭窄。与其他结构蛋白如胶原的基因突变一样，目前尚不清楚为什么弹性蛋白基因的一些突变主要影响皮肤，而其他一些基因突变影响主动脉。在William综合征中，存在一种更复杂的情况，弹性蛋白的基因大量缺失使其与同一位点的其他基因无法结合，该病的表型包括主动脉瓣上方狭窄、生长迟滞、特征性面容、低智商和特殊的精神表型。

      I型微纤维的基因突变是马方综合征的主要原因。产生这种突变的原因包括终止密码子的提前出现、部分基因缺失和单个碱基的替代，这可能改变了钙离子与EGF样结构域的结合。II型微纤维的突变引起一种少见的马方综合征，以挛缩型的细长指趾为特点。另外，I型微纤维的其他突变可以产生一系列的临床表型。马方综合征包括一系列病征，如晶状体异位、升主动脉瘤、长骨的骨骼改变、关节松弛和细长指趾。但是，一些受累的家族成员仅有其中一种表型。例如，I型微纤维的一些突变会单独引起晶状体易位，其他的突变则单独引起降主动脉瘤，还有一些基因突变引起骨骼缺陷。一种少见的突变可以引起主动脉扩张和细长指趾，同时有颅缝早闭和精神障碍(Shprintzen-Gold-berg综合征)。