最近在《新英格兰医学杂志》上发表了一篇有关类风关风险基因的文章,主要内容如下。
大家知道,类风关有复杂的遗传模型,虽然HLA-DRB1和PTPN22被评估为风险基因,最近其它的基因也被鉴别出有一定的风险水平。我们做了一个全基因组分析,来鉴定其它与类风关有关的风险基因。
研究在1522例类风关患者中进行了一个联合对照研究,检测了317503单核苷酸多态性(SNPs),其中1850个与对照组符合。病人的环瓜氨酸肽(CCP)抗体阳性。我们的样本来源于两个数据库,北美类风湿关节炎协会(NARAC)和瑞典的类风关流行病学研究(EIRA)。NARAC和EIRA共297086个SNPs通过了质控筛查,并且对结果使用了Cochran–Mantel–Haenszel分层分析。和疾病明显有关的SNPs进行了基因型的独立分析(485 from NARAC and 512 from EIRA),对照组(1282 from NARAC and 495 from EIRA)。
结果:9号染色体上的TRAF1–C5与对照组相比有所不同,因此认为它是抗CCP阳性的类风关风险基因。

