1994年根据Korach的研究结果，Smith首次报道了雌激素受体基因突变的一男性病例〔22〕，该患者，骨龄延迟(相当于15岁的骨发育)，骨端线未闭，以骨发育障碍和高度的骨密度降低为特征，骨密度与15岁的骨密度相当，比正常青年骨峰值低2SD以下，说明雌激素不仅影响骨密度而且影响骨的发育；另一方面从该患者骨代谢指标看，骨形成和骨吸收都亢进，骨代谢处于高转换状态，从这一病例可以看出，即使是男性，骨的正常发育，特别是正常的矿化，雌激素的作用都是非常必要的，仅雄激素是不够的，显示了雌激素在骨代谢中的重要性。该患者的双亲突变基因是杂合的，是近亲结婚(堂兄妹)，患者是纯合的，是常染色体隐性遗传形成。今后对以低骨密度、高身长，骨端线未闭为特征的有遗传背景的病例进行基因筛选，进一步阐明雌激素受体基因突变与骨质疏松的关系。
4.3 雌激素受体基因多态性与骨质疏松
骨质疏松的发病因素大体可分为遗传因素和环境因素两类。近年来，正在用分子生物学的方法研究各种疾病与遗传因素的关系，对骨质疏松的研究相对较晚。1994年Morrison等人对维生素D3受体基因的多态性进行了研究，基本上阐明了骨质疏松与遗传因素有关，引起了人们的重视。由于雌激素在骨代谢调节中的重要性，特别是前面所述的人工破坏雌激素受体基因小鼠(ERKO)研制的成功和雌激素受体基因突变病例的发现〔23〕，进一步明确了雌激素受体基因在骨质疏松发病中的重要性。所以雌激素受体基因的多态性及其与骨质疏松的关系引起人们的广泛关注。
在雌激素受体结构基因及其上游有多种多态性(polymorphism)位点存在，其中2个限制性酶切片段长度多态
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