特发性青少年骨质疏松的典型表现是在青春期发病的儿童，以背部段、髋部和脚的隐痛开始，渐渐出现行走困难，常发生膝关节和踝关节的疼痛和下肢的骨折。青少年特发性骨质疏松的发生率与性别无差异，与家族史和饮食结构无关。体格检查可以表现为正常，也可以出现胸腰段的脊柱后凸、脊柱后侧凸、鸡胸、长骨畸形和跛行等。一些患者因胸廓的变形影响了心脏和呼吸的功能，有的甚至依靠轮椅行动。大部分病人的生理异常是可逆的。在青春期后期自行缓解。
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