新生儿糖尿病是一种少见的特殊类型糖尿病，过去一直被误诊为1型糖尿病，需终生依赖胰岛素治疗。近年来有国外研究报道，新生儿糖尿病分为永久性新生儿糖尿病（PNDM）和短暂性新生儿糖尿病（TNDM），永久性新生儿糖尿病可由某些基因突变导致，其中杂合子激活的KCNJ11基因变异和ABCC8变异是新生儿永久糖尿病的最常见原因。 　　我院内分泌科糖尿病组在王教授的领导下，一直关注特殊类型糖尿病，特别是儿童糖尿病的诊断和治疗，他们的基因变异研究已经从“实验室”扩展到“床头”，并与糖尿病临床特征结合起来，以确定其病因，进而开展最有效的临床治疗。通过建立有效的分子筛查机制，将可以使这部分患者获得最适当的治疗方式，提高其生活质量。 最近，内分泌科糖尿病组肖新华博士等对6个月内发病的新生儿糖尿病患儿进行了相关致病基因的筛查，并成功地鉴定了一例KCNJ11 基因杂合子激活突变的新生儿糖尿病患者。该患儿3岁7个月，出生后42天因“发热、纳差”在院外就诊，查血尿糖高，血糖40mmol/L ，尿酮体++，在院外诊断为“1型糖尿病”，一直胰岛素维持治疗至今，血糖控制较不稳定。肖新华博士在明确诊断其为国内首例KCNJ11基因突变导致的新生儿糖尿病后，他们成功地对患儿实施了口服药物格列本脲替代胰岛素的治疗，现患者血糖稳定，空腹及餐后血糖基本控制在正常范围，且格列本脲治疗剂量显著低于国外报道的平均使用剂量。为该类新生儿糖尿病的治疗提供了新的希望。这一疾病在国内尚未引起足够的重视。